El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Salud en el síndrome de Down
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás. Hoy, la mayoría de personas con síndrome de Down alcanzan una media de 60 años de edad.
El diagnóstico antes del parto
Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down. En primer lugar hacen un cribado (análisis de sangre de la madre y ecografía del bebé) para determinar el riesgo de síndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnóstico certero se requerirán pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnóstico más común y con un resultado más fiable es la amniocentesis. Reciéntemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis y que resultan bastante costosas, pero son menos invasivas ya que se realizan mediante una extracción de sangre de la madre, lo que permite realizar un análisis genético de las células del feto.
Otra posible prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto. Ambas pruebas implican cierto riesgo de aborto espontáneo, mayor en la BVC, por lo que se realizan únicamente a aquellas embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran un alto riesgo de que el feto tenga síndrome de Down.
Diagnóstico después del parto
El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios días.
Los sentimientos
Cada persona es diferente y afronta las situaciones de una manera única. Sin embargo, es común que al conocer que el bebé ha nacido con una discapacidad los sentimientos sean muy intensos y que los padres experimenten incluso sentimientos contradictorios. Las familias que han pasado por esa experiencia describen esos momentos como muy traumáticos.
Es normal sentirse desorientado, no poder creer lo que os acaban de comunicar, pensar en posibles causas e incluso sentir culpabilidad de algo que se hizo o se dejó de hacer, y un rechazo hacia uno mismo por la forma en la que se asume la noticia. Es normal y debéis permitiros sentir tristeza y rabia. Expresar libremente todo esto sea quizás la mejor forma de enfrentar la situación.
Muchos padres encuentran apoyo y orientación en sus médicos, en su familia y amigos y también en las asociaciones de personas con síndrome de Down. Establecer contacto con la realidad cotidiana de estas personas y escuchar sus experiencias puede ofreceros un punto de vista que os ayude en unos momentos tan difíciles.
Sentimientos encontrados
No es mejor ni más correcto sentirse de una forma u otra. La aceptación de lo que sentís es una parte de este proceso que no puede ser acelerado a pesar de las ganas que tengáis de superarlo. Los estados de ánimo por los que pasaréis variarán desde la tristeza, negación, culpabilidad, rabia, frustración, hiperactividad o depresión, hasta la alegría y aceptación, y podrán regresar pasado un tiempo. No os desalentéis, es normal que esto suceda.
- Tristeza: Algunos padres pasan un proceso de duelo porque el hijo soñado y esperado no va a nacer. Poco a poco, van aceptando al bebé, gracias al contacto y a su demanda de cuidados y cariño. El sentimiento de tristeza puede volver más adelante, incluso cuando piensan que está superado, pero se irá difuminando con el tiempo y un día, quizás antes de lo que esperan, comenzaran a disfrutar plenamente de su hijo.
- Negación: Es una de las reacciones más comunes. Sentir que este problema no está ocurriendo (“esto no me puede pasar a mí»), es un recurso psicológico que nos permite tomarnos un tiempo antes de ser capaces de afrontar la situación real.
- Culpabilidad: No olvidar nunca que el hecho de que el bebe nazca con síndrome de Down no es culpa de los padres ni está condicionado por factores externos o ambientales. Esta alteración genética se produce de forma aleatoria en 1 de cada 600-700 concepciones que se producen en el mundo.
- Rabia y frustración: “¿Por qué me ha tocado a mí?” Los sentimientos de rabia o frustración son también muy comunes. Se aliviarán conforme vaya transcurriendo el tiempo y sean conscientes de que nuestra energía y optimismo son vitales para el desarrollo y bienestar de nuestro bebé.
- Depresión: Si el sentimiento de pena es muy fuerte y se sienten desamparados y abrumados por esta situación, es posible que se produzca una depresión. En este caso es conveniente buscar la ayuda de un psicólogo o experto que los oriente. La familia y nuestra pareja serán también puntos de apoyo fundamentales para superarlo.
- Hiperactividad: Otra reacción frecuente en muchos padres es la de ocuparse en multitud de tareas para no afrontar sus sentimientos. Internet ofrece una fuente inagotable de datos que pueden ser excesivos para los primeros momentos. Dedicar todo nuestro tiempo y energía a recabar información acabará agotándonos, por lo que nos conviene continuar con nuestra rutina: pasear, ir al cine, cenar con amigos o viajar nos ayudará en este proceso.
- Alivio y alegría: Superado el desconcierto inicial y con la asesoría de otros padres o expertos, podrán sentir cierto alivio al conocer las aptitudes y posibilidades de las personas con esta discapacidad, así como alegría por la nueva vida que esperan.
- Aceptación: Pasado un tiempo se asumirá la nueva situación y estaréis en condiciones de disfrutar de vuestro bebé. Vuestra actitud positiva y creativa para ofrecer al niño diferentes oportunidades de aprendizaje serán básicos para su desarrollo y bienestar.
Etapas en la vida de tu hijo
El niño con síndrome de Down que ha sido estimulado adecuadamente es capaz de jugar solo y divertirse, experimentando cómo funcionan las cosas que tiene a su alcance, pero conviene que nosotros, sus padres, así como sus hermanos o amigos, jueguen y compartan actividades con él, pues será un tiempo inestimable para reforzar lazos e impulsar su desarrollo. No siempre su juego será exactamente igual al de otros niños. Es posible que sea menos elaborado, que permanezca más tiempo pasivo, que no se sienta tan atraído por los juguetes o que tenga actitudes impropias de su edad.
0 – 2 AÑOS
Todos los niños, también los que tiene síndrome de Down, adquieren habilidades a un ritmo diferente. Nuestro hijo aprenderá a andar, hablar, comer, ir al baño… pero lograrlo le costará un poco más que a los niños sin discapacidad. Requerirá nuestro apoyo y una estimulación especial, a hacer en casa y en las sesiones de atención temprana. Nuestro hijo aprenderá lo que quieran enseñarle, pero tendrán que repetir más veces las cosas y utilizar una dosis extra de paciencia. Establecer rutinas y hacer las cosas siempre de la misma manera le ayudará a asimilar la información.
2 – 6 AÑOS
El niño con síndrome de Down que ha sido estimulado adecuadamente es capaz de jugar solo y divertirse, experimentando cómo funcionan las cosas que tiene a su alcance, pero conviene que sus padres, así como sus hermanos o amigos, jueguen y compartan actividades con él, pues será un tiempo inestimable para reforzar lazos e impulsar su desarrollo.
6 – 12 AÑOS
Los niños con síndrome de Down se desarrollan muy deprisa en los primeros años, pero en la segunda infancia su evolución tiene un ritmo más pausado. En esta etapa, continúan ganando fuerza y destreza en sus movimientos, son cada vez más autónomos y capaces de lograr las metas que se proponen, aunque estos progresos se producen con mayor lentitud.
ADOLESCENCIA
La adolescencia es una etapa complicada, que suele alterar la convivencia de las familias. Los adolescentes con síndrome de Down tienen, como cualquier persona de su edad, conflictos en la relación familiar, por lo que a menudo prefieren estar con sus amigos. En estos años aparecen muchos cambios físicos y suele surgir el primer amor. Se hace más fuerte el deseo de independencia y de realizar las actividades que ven hacer a otros jóvenes. Algunos padres tienden a sobreproteger a sus hijos con discapacidad y rechazan este impulso.
Fuente: sindromedown.net